กลุ่มอาการ Down syndrome เกิดจากการที่มนุษย์มีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน โดยผู้ป่วยส่วนมากจะมีพัฒนาการล่าช้ากว่าปกติ มีลักษณะรูปแบบเฉพาะและมีความพิการทางสติปัญญาเล็กน้อยไปจนถึงปานกลาง สำหรับระดับสติปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยที่อยู่กลุ่มอาการนี้ ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นจะเทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปีเท่านั้น แต่ถึงกระนั้นก็ตามเรื่องนี้ไม่มีอะไรตายตัว ระดับสติปัญญาของผู้ป่วยอาจมีความแตกต่างกันได้มาก

สาเหตุของการเกิดของโรคดาวน์ซินโดรมที่พบบ่อยที่สุด ก็คือ มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง ทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม มากถึง 95% ส่วนสาเหตุรองลงมา คือ การสับเปลี่ยนของโครโมโซม คือมีโครโมโซมย้ายตำแหน่ง เช่น โครโมโซมคู่ 14 มาติดอยู่กับคู่ 21 เป็นต้น สามารถพบได้ 4% ส่วนสาเหตุพบได้น้อยที่สุด ก็คือ มีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคนๆเดียว พบได้แค่ 1% เท่านั้น

สำหรับโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งในตอนตั้งครรภ์และตอนคลอดทารกออกมาแล้ว โดยผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์รวมทั้งการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยหลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายรวมทั้งตรวจพันธุกรรม แต่สำหรับในปัจจุบันนี้ เมื่อผ่านการตรวจคัดกรองแล้ว ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบ

ทั้งนี้ผู้ป่วยสามารถยกระดับคุณภาพชีวิตได้ทั้งในเรื่องของการศึกษารวมทั้งการดูแลที่เหมาะสม หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ แต่สำหรับบางรายก็จำเป็นต้องได้รับการศึกษาพิเศษ บางรายยังสามารถเข้าไปเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้อีกด้วย ผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ในประเทศสหรัฐอเมริกาจำนวนร้อยละ 20 สามารถทำงานสร้างรายได้เลี้ยงดูตัวเองได้ ถึงแม้หลายคนจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ หรือ หลายรายต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและกฎหมายก็ตาม โดยอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วย คือ 50-60 ปี ถ้าได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม

Down syndrome คือ ภาวะโครโมโซมผิดปกติที่สามารถพบได้บ่อยมากในมนุษย์ ซึ่งสามารถพบได้ในทารกแรกเกิดจำนวน 1 ใน 1000 คน อีกทั้งยังเป็นหนึ่งในสาเหตุของอัตราเสียชีวิตสูงถึง 36,000 ราย แต่ในปี ค.ศ. 2013 พบว่ามีจำนวนลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อปี ค.ศ. 1990 สำหรับชื่อกลุ่มโรคนี้ชื่อนี้ตั้งตาม John Langdon Haydon Down แพทย์ชาวอังกฤษ เขาได้ศึกษาลักษณะของโรคนี้ไว้เมื่อปี ค.ศ. 1866 แต่ความจริงแล้วรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการศึกษาเอาไว้ก่อนบางส่วนแล้ว เมื่อปี ค.ศ. 1838 โดย Jean-Étienne Dominique Esquirol ต่อมาเมื่อถึง ค.ศ. 1844 ก็ได้รับการกล่าวถึงโดย Édouard Séguin ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ หรือการเกิดโครโมโซม 21 เกินมา เพิ่งได้รับการศึกษาโดยกลุ่มนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อปี ค.ศ. 1959